این احتمالی واقع‌بینانه است که بتوانیم کل تنوع ژنوم‌های روی زمین را در طول زندگی خود یا در بدترین سناریو، در نسل بعد تعیین توالی کنیم. پروژه‌ی تعیین توالی ژنوم انسان در سال ۲۰۰۳ کامل شد. در کمتر از ۲۰ سال، ما از تهیه‌ی پیش‌نویسی از ژنوم انسان پیشرفت کردیم و به مرحله‌ای رسیدیم که می‌توانیم به‌آسانی و با هزینه‌ای کم، ژنوم هر انسانی را که بخواهیم، توالی‌یابی کنیم. این امر موجب شده است درکمان از زیست‌کره متحول شود و حتی میکروب‌ها را برای اهداف مختلفی مهار کنیم. به‌عنوان مثال، به‌زودی تعیین توالی و تجزیه‌و‌تحلیل ژنوم به بخشی جدانشدنی از معاینه‌ی استاندارد پزشکی تبدیل خواهد شد و امکان اجرای پزشکی شخصی را فراهم می‌کند. البته، تمام این موارد به‌شرطی اتفاق می‌افتد که بر تجزیه‌وتحلیل اطلاعات عظیمی که تولید می‌کنیم، تسلط داشته باشیم. این بخش از کار ممکن است از خود توالی‌یابی ژنوم‌ها چالش‌برانگیزتر باشد.

تاریخچه‌ی تعیین توالی ژنوم

انقلاب ژنومیک در سال ۱۹۹۵ آغاز شد؛ زمانی‌که جان کریگ ونتر و همکارانش در مؤسسه‌ی پژوهش‌های ژنومی نخستین‌بار توالی‌ ژنومی دو باکتری کوچک را منتشر کردند: هموفیلوس آنفلوآنزا (Haemophilus influenzae) و مایکوپلاسما ژنیتالیوم (Mycoplasma genitalium).

از آن زمان، انباشته‌شدن توالی‌های ژنومی بسیاری از اشکال حیات، از باکتری و قارچ گرفته تا گیاهان و حیوانات و البته انسان، رشد تصاعدی داشته است. به‌‌دلیل پیشرفت‌های حیرت‌انگیز علم متاژنومیکس که در آن پژوهشگران کل DNAحاصل از نمونه‌ی محیطی خاص را بدون جداکردن ارگانیسم‌ها و پرورش آن‌ها در آزمایشگاه تعیین توالی می‌کنند، ما به هدف درک ژنومی کلی نزدیک‌تر شده‌ایم.

این روش‌های تعیین توالی چشم‌انداز واقع‌گرایانه‌ای ایجاد کرده‌اند که قبل از آن کاملا خیالی تصور می‌شد: رمزگشایی از زبانی که سازنده‌ی کل تنوع موجود روی زمین است. اگرچه این بدان معنا نیست که لزوما کل ژنوم‌ها تعیین توالی خواهند شد. شمار گونه‌هایی که روی زمین زندگی می‌کنند، ناشناخته است؛ اما برآوردهای کنونی به چندین میلیون گونه از یوکاریوت‌ها و شاید چندین میلیارد گونه از پروکاریوت‌ها اشاره می‌کند.

با‌این‌حال، تعیین توالی مجموعه‌ای از ژنوم‌های نماینده برای تمام گونه‌های موجود هدفی واقع‌بینانه به‌نظر می‌رسد که البته، برای برخی از گونه‌های مهم نظیر انسان‌ها هزاران و شاید میلیون‌ها توالی ژنوم نماینده وجود خواهد داشت.

حال سؤال این است: با این اطلاعات ژنومی که حاوی داده‌های ژنتیکی تمام موجودات روی زمین است، چه کاری می‌توانیم انجام دهیم؟ در ابتدا، کل دامنه‌ی تنوع زیستی موجود روی زمین را خواهیم شناخت. این امر بازسازی شبکه‌های بیوشیمیایی را امکان‌پذیر می‌کند که عملکرد هر اکوسیستم را تعریف می‌کنند و درنهایت، به ما اجازه خواهد داد بتوانیم اکولوژی را دست‌کاری کنیم. همچنین، با وجودِ داشتن این حجم از داده‌های ژنتیکی، درک عمیق و بی‌سابقه‌ای از تکامل حیات امکان‌پذیر خواهد شد.

دستیابی به دانش کامل درزمینه‌ی تاریخچه‌ی حیات ممکن نیست؛ زیرا هرگز به واسطه‌های تکاملی منقرض‌شده دسترسی نخواهیم داشت؛ اما بازسازی این روابط ازطریق مقایسه‌ی ژنوم‌های موجود، اطلاعات دقیقی درباره‌ی این اشکال حیاتی فراهم می‌کند که مدت‌ها است از بین رفته‌اند. اگرچه این کار ممکن است تا حدودی هدفی انتزاعی به‌نظر برسد، هیچ چیزی در بیولوژی معنا ندارد؛ مگر در سایه‌ی تکامل. چنین درکی موجب تحول علم زیست‌شناسی خواهد شد. همچنین، تجزیه‌و‌تحلیل پایگاه داده کامل ژنومی ما را قادر خواهد ساخت پیدایش باکتری‌ها و ویروس‌های بیماری‌زا را درک کنیم. اهمیت چنین پیشرفت‌هایی در این موضوع آشکار است: چه می‌شود اگر بتوانیم شیوع احتمالی ویروس‌ها را پیش‌بینی و کنترل کنیم؟

با تمام این‌ها، فوری‌ترین کاربرد تهیه‌ی فهرست کاملی از پروتئین‌هایی است که این ژن‌ها کدگذاری می‌کنند. در‌حال‌حاضر، دانشمندان به‌خوبی از بیشتر ژن‌ها و پروتئین‌های فراوان آگاه هستند. برای مثال، هموگلوبین که در خون وجود دارد و به ما امکان تنفس می‌دهد. بااین‌حال، پروتئین‌های کمیابی وجود دارند که می‌توانند در مواردی در تکنولوژی‌های مختلف بسیار مفید باشند. به‌عنوان مثال، کریسپر را در نظر بگیرید. شناسایی اخیر این ژنِ نسبتا نادر مثال کاملی از این نوع کشف پروتئین است. این آنزیم‌ها که مدت زیادی از کشف آن‌ها نمی‌گذرد، در حال تغییر روش‌های مهندسی ژنوم هستند. همین امر درباره‌ی ژن‌های مسئول سنتز آنتی‌بیوتیک‌های جدید نیز مصداق دارد که برای مبارزه با باکتری‌های مقاوم به آنتی‌بیوتیک‌ها ضروری هستند.

این چشم‌اندازهای روشن تحقق خواهد یافت؟

حتی اگر در عصر حکمرانی اطلاعات زندگی می‌کنیم، تنگنای اصلی این عصر الگوریتم‌ها و قدرت محاسباتی است. قدرت محاسباتی تمدن بشری به‌طور تصاعدی در حال رشد است؛ اما میزان افزایش داده‌هایی که تولید می‌کنیم، سریع‌تر است و الگوریتم‌های محاسباتی تلاش می‌کنند از این روند عقب نمانند. هرچه ژنوم‌های بیشتری تعیین توالی شود، مقایسه‌ی توالی‌های ژنومی به زمان بیشتری نیاز خواهد داشت. همان‌طور که محاسبات موردنیاز برای انجام این کار به نسبت مربع تعداد توالی‌ها افزایش پیدا می‌کند، انجام این مرحله‌ی اساسی به‌سرعت غیرممکن می‌شود. این مشکل بزرگ حتی امروز هم پژوهش‌های ژنومی را مختل می‌کند و در تمام تجزیه‌و‌تحلیل‌های ژنومی مرکزیت خواهد داشت.

تا‌به‌حال، تمامی دستاوردهای حقیقی تجزیه‌و‌تحلیل ژنوم (استنباط رویدادهای تکاملی مهم یا کشف آنزیم‌های جدید برای ویرایش ژن) با ترکیبی از محاسبات خودکار و تخصص انسانی هدایت شده است. این رویکرد در حال به چالش کشیده‌شدن است و در عصر جدید توالی‌یابی کاملا غیرممکن خواهد شد. به‌دلیل شمار بسیار زیاد ژنوم‌های تعیین توالی شده، تمام تجزیه‌و‌تحلیل‌ها باید کاملا خودکار شوند. اگر به‌نظر می‌رسد این همچون فراخوانی برای جایگزینی متخصصان انسانی با هوش مصنوعی است، باید گفت: «بله، چنین است». برای تسلط بر پایگاه‌های داده‌ای عظیم آینده، به نسل جدیدی از هوش مصنوعی و نیز سخت‌افزارهایی نظیر کامپیوترهای کوانتومی نیاز خواهد بود.

تعیین توالی کل دامنه‌ی تنوع زیستی روی زمین دیگر خیال نیست. درواقع، این امر ممکن است در طول عمر نسل کنونی دانشمندان عملی شود؛ اگرچه برای تبدیل این ثروت داده‌ها به اطلاعات مفیدی که بتواند به جامعه کمک کند، باید پیشرفت‌های درخورتوجهی در علوم کامپیوتر و فناوری رخ دهد. این‌ها پارادوکس‌های عصر اطلاعات هستند.