دانشمندان تنظیم‌کننده‌ی ژنتیکی جدیدی پیدا کرده‌اند که نقش بزرگی در تولد کودک با جنسیت مذکر یا مونث‌ و چگونگی توسعه‌ی سیستم تولیدمثلی او در آینده دارد. طی روال طبیعی، جنین دارای دو کروموزوم X به دختر و جنینی دارای یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y، به پسر تبدیل خواهد شد؛ اما ژن جدید و ژن‌های مرتبط با آن، می‌توانند در این فرایند مداخله کنند. این یافته‌ها می‌تواند به ما درکی جدید درباره‌ی بخش‌هایی از DNA بدهد که با عنوان DNA زائد (Junk DNA) شناخته می‌شوند. بخش‌هایی از توالی ژنوم که حاوی هیچ ژنی نیست؛ اما تنظیم‌کننده‌هایی دارد، روی فعالیت ژن‌ها تأثیر می‌گذارند. اصطلاح درست‌تر آن‌ها DNA غیرکدکننده است. بریتانی کرافت، یکی از پژوهشگران مطالعه می‌گوید:

کروموزوم Y دربرگیرنده‌ی ژن مهمی به‌نام SRY است. این ژن روی ژن دیگری به‌نام SOX9 اثر می‌گذارد که در آغاز توسعه‌ی بیضه‌ها در جنین نقش دارد. برای توسعه‌ی طبیعی بیضه‌ها باید مقدار زیادی از ژن SOX9 وجود داشته باشد. اگر فعالیت ژن SOX9 دچار اختلال شود و سطوح کمی از آن موجود باشد، یکی از بیضه‌ها توسعه پیدا نخواهد کرد و به تولد فردی با اختلال توسعه‌ی جنسی منجر می‌شود.

این اختلالات توسعه‌ی جنسی (DSD) درحالی‌که برچسب پزشکی نامناسب و بحث‌برانگیر بیناجنسی (Intersex) را دریافت می‌کنند، اختلالی هستند که نام آن‌ها نشان می‌دهد: وضعیتی که در آن اندام‌های تولیدمثلی به‌طور طبیعی توسعه نمی‌یابند و بُروز ترکیبی از ویژگی‌های نر و ماده در فرد را سبب می‌شوند.

علت این مشکلات بیناجنسی مختلف که تقریبا از هر پنج‌هزار نفر یک نفر را درگیر می‌کنند، به‌خوبی درک نشده؛ اما شاید نتایج پژوهش جدید بتواند در حل معمای آن کمک کند.

براساس تجزیه‌‌و‌تحلیل ۴۴ فردِ دارای چنین صفاتی پژوهشگران سه افزاینده (Enhancers) را در مناطق غیرکدکننده‌ی DNA پیدا کردند که سطوح SOX9 را کنترل می‌کردند. درون این جامعه، دو فرد با کروموزوم‌های XX و کپی‌های اضافه از این افزاینده‌ها و مقدار بیشتر SOX9 وجود داشتند که به‌جای تخمدان بیضه داشتند. پژوهشگران همچنین دو فرد را پیدا کردند که کروموزوم‌های XY داشتند و این افزاینده‌ها را نداشتند (مقدار کمتر SOX9) و به‌جای بیضه تخمدان داشتند. اندرو سینکلیر، یکی از اعضای گروه پژوهشی می‌گوید:

این افزاینده‌ها در DNA قرار دارند؛ اما در منطقه‌ی خارج از ژن‌ها و در بخش‌هایی از ژنوم که قبلا به‌عنوان DNA زائد یا ماده‌ی تاریک ژنوم شناخته می‌شدند. کلید تشخیص بسیاری از اختلالات ممکن است این افزاینده‌ها باشند که در ماده‌ی تاریک ژنوم پنهان شده‌اند.

تاکنون پژوهشگران هنگام مطالعه‌ی عوامل ژنتیکی مسبب صفات بیناجنسی این مناطق غیرکدکننده‌ی DNA را از مطالعه حذف می‌کردند. براساس یافته‌های این پژوهش، این روند شاید در پژوهش‌هایی بعدی تغییر کند. با درنظرگرفتن حدود یک‌میلیون افزاینده که تقریبا ۲۲هزار ژن را در ژنوم انسانی کنترل می‌کنند، ظرفیت فراوانی برای پژوهش‌های آینده درباره‌ی این موضوع فراهم می‌شود که چگونه افزاینده‌ها با مناطق کدکننده‌ی ژنوم ما در تعامل هستند. کرافت می‌گوید:

این مطالعه درخورتوجه است؛ زیرا در گذشته، پژوهشگران برای تشخیص بیماری‌ها فقط به ژن‌ها توجه می‌کردند؛ اما ما نشان دادیم لازم است افزاینده‌های خارج از ژن‌ها نیز بررسی شوند.

نتایج این پژوهش در مجله‌ی Nature Communications منتشر شده است.