شرکت مشاوره‌‌ای فراست اند سالیوان برآورد کرده است که تا سال ۲۰۲۱، سیستم‌های هوش مصنوعی در جهان، حدود ۶/۷ میلیارد دلار درآمد از محل خدمات درمانی ایجاد خواهند کرد. یکی از حوزه‌هایی که در آن، یادگیری ماشین در حال پیشرفت عظیمی است، مطالعه‌‌ی مجموعه‌‌ی کامل ژن‌ها درون یک ارگانیسم است. در حالی که موضوعاتی نظیر سلامت انسان، توجه زیادی را در این سال‌ها به خود جلب کرده است؛ تعیین توالی ژنتیکی و تجزیه‌‌وتحلیل آن نیز می‌تواند انقلابی چشمگیر در عرصه‌ی کشاورزی و دامداری ایجاد کند.

پژوهشگران با کمک ابزاری نظیر هوش مصنوعی و به روشی سریع‌‌تر، ارزان‌‌تر و دقیق‌‌تر خواهند توانست توالی DNA را تعیین کرده و آن را تحلیل کنند و درنتیجه، می‌توانند دیدگاهی بهتر نسبت به طرح‌‌های ژنتیکی خاص به‌دست ‌آورند. با این بینش، آن‌‌ها قادر خواهند بود در مورد مراقبت از موجوداتی که ممکن است در آینده آسیب‌پذیرتر باشد یا جهش‌های ژنتیکی که ممکن است موجب بروز بیماری‌های مختلفی شوند و راه‌‌های مقابله با آن تصمیم‌‌گیری کنند.

تعیین توالی ژنتیکی و ویرایش ژن

از آنجا که ریشه‌‌ی بسیاری از بیماری‌‌های افراد در ارتباط با مسائل ژنتیکی است؛ درک بهتر آرایش ژنتیکی انسان، برای سال‌‌های متمادی مورد توجه متخصصان قرار گرفته بود. اما متأسفانه به‌‌دلیل پیچیدگی و حجم بالای داده‌‌های مورد نیاز، روند پیشرفت‌ها در این عرصه متوقف گردید. با پیشرفت‌های رخ‌‌داده در کاربردهای هوش مصنوعی و یادگیری ماشین، پژوهشگران از طریق تعیین توالی ژنتیکی و ویرایش ژن، می‌‌توانند داده‌های ژنومی را بهتر تفسیر کرده و نهایتاً در­مورد آن‌‌ها تصمیم‌‌گیری کنند.

توالی ژنوم، یک ترتیب خاص از بلوک‌های سازنده DNA (شامل C،T، A و G) در یک موجود زنده است. ژنوم انسان، ۲۰ هزار ژن و بیش از ۳ میلیون جفت‌پایه از حروف ژنتیکی یادشده را داراست و تعیین توالی ژنوم، گامی مهم برای درک آن محسوب می‌‌شود. آخرین فناوری این حوزه با نام «تعیین توالی با بازدهی بالا» (HTS)، به ما امکان تعیین توالی DNA را طی تنها یک روز خواهد داد؛ فرایندی که انجام آن برای اولین بار، حدود یک دهه زمان برد. وقتی این تغییرات DNA در سطح سلولی انجام شود، این فرایند ویرایش ژن خوانده می‌شود.

داروها و درمان‌‌های مختص به فرد

یکی از جالب‌ترین جنبه‌های فناوری‌‌ ژنتیک، توسعه‌‌ی پزشکی شخصیاست. این حوزه، خدمات پزشکی مختص به یک بیمار یا جمعیتی از افراد با ساختار ژنتیکی مشابه را امکان‌پذیر می‌سازد و پیش‌‌بینی می‌‌شود که تا سال ۲۰۳۰، درآمد آن به حدود ۸۷ میلیارد دلار برسد. در دوران گذشته، هزینه و تکنولوژی از عوامل محدودکننده در پیاده‌سازی پزشکی شخصی محسوب می‌‌شد؛ اما تکنیک‌های یادگیری ماشین، به غلبه بر این موانع کمک خواهند کرد. ماشین‌ها به شناسایی الگوها در مجموعه‌‌ی داده‌های ژنتیکی کمک می‌کنند و پس از آن، مدل‌های رایانه‌ای می‌توانند درباره‌‌ی احتمال وقوع یک بیماری یا واکنش به تداخلات دارویی در مورد افراد، پیش‌بینی لازم را انجام دهند.

ابزار جدید گوگل با نام DeepVariant، از جدیدترین تکنیک‌های هوش مصنوعی برای تبدیل HTS به تصویری دقیق‌تر از یک ژنوم کامل بهره می‌‌برد. از زمان ظهور HTS در اواسط دهه‌‌ی ۲۰۰۰، این ابزار گوگل قادر به تشخیص دادن جهش‌‌های ژنتیکی کوچک از میان خطاهای تصادفی بود. یادگیری عمیق، ابزاری مؤثر در آموزش DeepVaraint تلقی می‌‌شد.

با اینکه امروزه می‌توانیم ژن‌های توالی را به‌‌سرعت بازخوانی کنیم؛ اما هنوز در مورد اینکه این ژن‌‌ها چه اطلاعاتی را در اختیار ما قرار می‌‌دهند، دانش چندانی نداریم. یک شرکت نوپای کانادایی با نام Deep Genomics، به‌‌تازگی استفاده از الگوریتم‌‌های هوش مصنوعی را برای رمزگشایی از معنای ژنوم آغاز کرده است تا بتواند بهترین روش‌های درمانی را برای یک فرد بر اساس DNA سلولی مختص او، تشخیص دهد. الگوریتم‌‌های یادگیری ساخت این شرکت، جهش‌‌ها را بررسی می‌کند و از نتیجه‌‌ی صدها هزار نمونه جهش دیده‌شده دیگر، برای پیش‌‌بینی یک جهش احتمالی استفاده می‌‌کند.

در حالی که آمار جدید ابتلا به سرطان به میلیون‌‌ها نفر در سال می‌‌رسد؛ شیمی‌‌درمانی و داروها، همواره نتوانسته‌اند در درمان آن موفقیت‌‌آمیز عمل کنند. شرکت‌هایی مانند سوفیا ژنتیک امیدوارند که با کاربرد هوش مصنوعی در تشخیص جهش ژنتیکی، بتوانند بهترین درمان ممکن را برای هر بیمار خاص تجویز کنند.

فرصت‌‌ها و تهدیدهای پیش رو در ویرایش ژنتیک

برخی شرکت‌ها روی فناوری‌هایی کار می‌کنند که با تغییر DNA در سطح سلولی، اقدام به ویرایش ژن‌‌ها می‌‌کنند. کریسپر (CRISPR)، یک تکنولوژی ویرایش ژن و در واقع حاصل تلاش مشترک دانشمندان علوم رایانه و زیست‌شناسی است. هم‌‌اکنون نتایج مثبتی در عقیم‌‌سازی ژن‌های عامل بیماری یا اصلاح ژن‌‌هایی با توانایی تولید محصولات پربازده و بدون ضایعات حاصل شده؛ ولی همچنان چالش‌‌های اخلاقی و قانونی در این مبحث مطرح است. بیشتر مردم، تنها مزایای این گونه اصلاحات ژنتیکی را می‌بینند؛ اما تنها زمانی به پیچیدگی این مسئله پی خواهیم برد که روند این اصلاحات در نژاد بشر نیز آغاز شود.

مسئله‌‌ی دیگری که متخصصان در روند اصلاح ژنتیکی، روی آن کار می‌‌کنند این است که چگونه باید از اثرات «هدف‌‌گیری اشتباه» پیش‌گیری کرد؛ یعنی مواردی که متخصصان سهواً و تنها به‌‌علت شباهت ظاهری دو ژن، روی یک ژن اشتباه کار می‌کنند.

هوش مصنوعی و یادگیری ماشین کمک می‌کند تا روش‌های اصلاح ژنتیکی، دقیق‌تر، ارزان‌تر و آسان‌تر انجام شوند. انتظار می‌رود که آینده‌‌ی تکنولوژی هوش مصنوعی و ژنتیک دربرگیرنده‌‌ی فارماکوژنومیک، ابزارهای غربالگری ژنتیک برای نوزادان، ارتقای روش‌های زراعت و مواردی از این دست باشد. در حالی که ما هنوز قادر به پیش‌بینی آینده نیستیم؛ هنوز یک چیز قطعی است: هوش مصنوعی و یادگیری ماشینی، فهم ما را در رابطه با آرایش ژنتیکی خود و دیگر موجودات زنده توسعه خواهد داد.