محققان بیمارستان «سنت جود» با همکاری دکتر «فرهاد راوندی کاشانی»، محقق ایرانی دانشگاه تگزاس، موفق به شناسایی یک ژن غیر طبیعی عامل بروز سرطان خون نادر در کودکان شدند. پروژه تعیین توالی ژنتیکی برای شناسایی ژن غیرطبیعی عامل بروز سرطان خون نادر در کودکان، در بیمارستان کودکان «سنت جود» دانشگاه واشنگتن انجام شده و محققان موفق به شناسایی ژن همجوشی مسؤول 30 درصد از زیر گروه نادر سرطان خون در کودکان شدند.این مطالعه نخستین شواهد از وجود ژن غیر طبیعی عامل بروز لوسمی مگاکاریوبلاستیک حاد (AMKL)‌ در کودکان را نشان می‌دهد؛ این نوع نادر سرطان حدود 10 درصد از موارد لوسمی میلوئیدی حاد کودکان را به خود اختصاص می‌دهد.در پروژه توالی ژنتیکی، بازآرایی کروموزوم 16 که قطعات ژنی را کنار هم آورده و باعث تولید پروتئین غیر طبیعی می‌شود، مورد بررسی قرار گرفت.همجوشی ژنی در پروتئین خونی CBFA2T3 و پروتئین تولید شده در کلیه GLIS2 نمایان می‌شود. در انواع مختلف از مدل‌های آزمایشگاهی، پروتئین CBFA2T3-GLIS2 باعث فعال شدن ژن‌هایی می‌شود که ادامه تقسیم سلول‌های خونی نابالغ پس از مرگ سلول‌های طبیعی را به دنبال دارد که این تغییر بطور مستقیم با ایجاد سرطان خون در ارتباط است.دکتر «ریچارد ویلسون» مدیر موسسه ژنوم در دانشگاه واشنگتن و یکی از نویسندگان تحقیق تأکید می کند: با مقایسه ژنوم سلول های سالم و سلول های سرطانی کودکان موفق به شناسایی این همجوشی ژنی غیر عادی شدیم.به گفته «ویلسون»، این شیوه آنالیز و اکتشاف در عمق سلول برای یافتن بازآرایی های غیر عادی ساختاری در DNA بسیار ضروری است که می تواند به توسعه شیوه های درمانی موثر و جدید منجر شود.علاوه بر همجوشی ژنی CBFA2T3-GLIS2 که در حدود نیمی از بیماران وجود داشت، محققان چهار ژن همجوشی HOXA9، MN1، GATA2‌ و FLII‌ را در برخی دیگر از بیماران AMKL شناسایی کردند.نتایج این تحقیق نشان می‌دهد که بیماران AMKL با همجوشی ژنی در معرض خطر بالای عدم درمان نیز قرار دارند؛ بررسی 40 بیمار درمان شده در مراکز درمانی در سراسر جهان نشان می‌دهد که تنها 28 درصد از بیماران دارای ژن همجوشی CBFA2T3-GLIS2 پس از درمان نجات یافته‌اند که این میزان در بیماران سرطانی فاقد این همجوشی ژنی 42 درصد اعلام شده است.توالی کامل ژنومی، امکان تشخیص تغییرات ناشناخته در سلول های سرطانی را فراهم کرده و می‌تواند به درک بهتر بیماری و اتخاذ تدابیر موثرتر درمانی با عوارض جانبی کمتر منجر شود.دکتر «فرهاد راوندی کاشانی» دانشیار دپارتمان سرطان خون دانشگاه تگزاس به همراه محققانی از دانشگاه های واشنگتن، میلان ایتالیا، اولم آلمان، چانگ چونگ تایپه و دانشگاه پزشکی توکیو در این پروژه حضور داشتند.نتایج این کشف در مجله Cancer Cell‌ منتشر شده است.